Законодательно термин «орфанные заболевания» был принят в США в 1983 году, в Японии — десять лет спустя, в России — в 2011 году, на 2018 год в перечень включены 24 заболевания.
С января 2019 года список редких заболеваний, для лечения которых лекарственные препараты централизованно закупаются за счет федерального бюджета, пополнен, теперь в нем их 12. По независимым оценкам, число россиян с орфанными заболеваниями составляет от 1,5 млн до 5 млн человек.
Официальной статистики по орфанным заболеваниям в РФ нет, по крайней мере, так утверждается в докладе благотворительного фонда «Нужна помощь». Информированность населения через СМИ — невысокая. Наиболее заметно количество сообщений увеличилось в 2015 году, когда часть лекарств попала в список запрещенных для госзакупок в связи с санкциями Запада. Второй скачок — в 2017 году, но это были в основном кампании на телеканалах по сбору средств на лечение.
Результаты онлайн-опроса пользователей рунета: 51% вообще не сталкивались со словосочетаниями «редкие (орфанные) заболевания»; 33% просто встречали такое словосочетание; 14% понимают, по какому принципу заболевания относят к орфанным; 6% могут привести пример редкого заболевания; 4% знают лично людей с орфанными заболеваниями.
Тем, кто хотел бы узнать больше об орфанных болезнях, рекомендуем заглянуть в «Редкий журнал» (spiporz.ru), первый российский журнал о людях с редкими болезнями. Он — о том, как живется таким людям, какие они, вопреки прогнозам оптимисты и какие замечательные стихи пишут.
Синдром Алисы в стране чудес (микропсия). Больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными. Заболевание часто называют «карликовыми галлюцинациями» или «лилипутским зрением». Изменения затрагивают зрение, слух и осязание, даже собственное тело может показаться другим.
Синдром голубой кожи. Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего или фиолетового цвета. В 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких «синих» людей, известных как Синие Фьюгейты. Цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение.
Синдром оборотня (гипертрихоз). Характеризуется наличием повышенного оволосения. Болезнь встречается и у маленьких детей, у которых темные и длинные волосы вырастают на лице. Это заболевание также именуют волчьим синдромом, так как такие люди очень напоминают своим покровом волков.
Болезнь вампира (порфирия). У больного порфирией нарушается пигментный обмен, а в коже под воздействием солнечных лучей начинается распад гемоглобина. Покров приобретает коричневый оттенок, истончаясь и лопаясь. После язв и воспалений рубцовая ткань повреждает даже хрящи, то есть нос и уши, которые от этого деформируются. Название заболевания появилось благодаря схожести симптомов со свойствами вампиров.
Цицеро. Люди с цицеро едят абсолютно несъедобные вещи: клей, грязь, бумагу, глину, уголь и др. Ученые полагают, что такое поведение даже в чем-то и оправдано — человек ощущает в своем организме нехватку каких-то микроэлементов или минералов и подсознательно пытается восполнить этот пробел.
Синдром Стендаля. При попадании в место, где находится большое число предметов искусства, человек начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации. Одним из самых опасных для больных синдромом является галерея Уффици во Флоренции, на основе симптомов недомоганий туристов в этом месте и было описано заболевание.
Источник фото: spiporz.ru