С 2023 года всех новорожденных в России будут обследовать на 36 заболеваний, рассказал директор Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
Во время пресс-конференции по СМА он сообщил, все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — они обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия. Это позволит выявлять патологии до того, как у детей начнут проявляться первые клинические симптомы, а значит, и раньше начинать терапию. Правда на подготовку документов, закупку оборудования и обучение специалистов уйдет весь 2022 год и, возможно, половина 2023-го.
— Спинальная мышечная атрофия — редкое наследственное заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение. Половина детей с СМА не доживают до двухлетнего возраста, — резюмировал Сергей Куцев.
11 ноября в одной из московских клиник Илье, который страдает спинально-мышечной атрофией поставили дорогостоящую инъекцию «Золгенсма», на которую всем миром собрали 168 миллионов рублей. Мальчик получил шанс на будущую полноценную жизнь.
Ранее на сайте: Кубань занимает третье место в России по количеству пациентов со СМА, уступая Москве и Московской области
